遺傳咨詢和產前診斷讓遺傳病變得不再可怕

?? 前不久，市中心醫(yī)院遺傳咨詢門診接診了一位4歲的小女孩，因為吃了魚肉之后突發(fā)肝功能異常，經基因檢測發(fā)現她患的是希特林缺乏病，此綜合征嚴重可導致大腦功能障礙。市中心醫(yī)院產前診斷中心醫(yī)師陳沖說，只要這個小女孩不吃高蛋白食物，少攝取碳水化合物就不會影響肝臟代謝，可以像正常人一樣生活。
?? 陳沖醫(yī)生介紹，這是屬于一種遺傳代謝病，由于缺乏肝型的線粒體內膜鈣結合的天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白所導致。希特林缺乏病的孩子會出現黃疸、肝功能異常、智力發(fā)育障礙、生長發(fā)育落后等，部分患兒可因嚴重腦水腫而死亡。我國南方人群突變攜帶率高達1/48，也就是說48個人當中就有一個人是希特林缺乏病基因的攜帶者。市中心醫(yī)院遺傳病門診的數據顯示，從2015年3月到2016年5月，共確診50余例遺傳代謝病患兒。不過，幸運的是遺傳代謝病的治療效果在眾多遺傳病中是最顯著的，可以通過補充脂溶性維生素和改用無乳糖配方奶進行治療；也有很多患兒無需特別治療癥狀也能消失。
?? 隨著二孩政策的放開，很多家庭都在緊鑼密鼓地準備著，二胎媽媽的隊伍也在不斷壯大。陳沖建議，如果一對正常夫妻生育過一遺傳病患兒，在生育二胎時，需要進行遺傳咨詢和產前診斷。只有通過孕前的遺傳咨詢，才能確定遺傳病的類型和方式，然后進行有效的產前診斷，才能降低發(fā)病風險和出生缺陷率，從而實現優(yōu)生優(yōu)育。那么，是不是一胎家長就沒有這個煩惱呢？當然不是。陳沖說，隱性遺傳病因為夫妻雙方不會發(fā)病，幾乎沒有一對正常的夫妻會主動來遺傳病門診咨詢，因此很難去判斷下一代會不會發(fā)病，這也是診斷隱性遺傳病最棘手的原因。特別是35歲以上的高齡孕婦，生缺陷兒的風險增加，一定要重視遺傳咨詢和產前篩查。
?? 遺傳代謝病絕大多部分為染色體隱性遺傳，極少部分為顯性遺傳。攜帶隱性遺傳致病基因的一對夫妻（雙方無臨床表現），生出遺傳病患兒的概率為25%，希特林缺乏病就屬于常染色體隱性遺傳。我們所熟知的白化病、粘多糖貯積癥、肝豆狀核變性均屬于這類疾病范疇，完全可以通過產前基因檢測來預防。隨著現代醫(yī)學的發(fā)展，對遺傳病的發(fā)病機理也有了較深入的認識，對于遺傳病的診斷和治療也有了更先進的方法，對于遺傳病的恐慌大可不必，遺傳病家庭完全可以生育一個正常的孩子，從而中斷突變的遺傳基因在家族中的傳遞。